Ахондроплазія: причини, симптоми, діагностика та лікування

Не пропустіть

Додому Здоров'я Лікування розладів Ліки від розладів ой-Шивангі Карн Шивангі Карн 13 вересня 2019 р

Ахондроплазія - рідкісне генетичне захворювання кісток, яке характеризується карликовістю короткочеревиць [1] . При ахондроплазії спостерігається аномальне утворення хряща, яке впливає на ріст скелета людини і робить їх карликом з короткими кінцівками і великою головою.



Ахондроплазія: причини, симптоми, діагностика та лікування

Середній зріст ахондроплазії дорослих чоловіків становить 4 фути 4 дюйма, тоді як у жінок 4 фути 1 дюйм [два] . Рівень їх інтелекту є нормальним, а риси карликовості у батьків часто передаються дітям. Однак це може траплятися і у людей, котрі в своїй родині не мали карликових історій через певну мутацію генів. Ахондроплазія є однією з найдавніших відомих вроджених вад, і її співвідношення становить 1 на 15000 - 35000 народжених.



Що викликає ахондроплазію

Ахондроплазію називають аутосомно-домінантним захворюванням. Це може вражати як чоловіків, так і жінок. Ген, названий FGFR3 [3] відповідає за розвиток кісткової та мозкової тканин у нашому організмі. Завдяки двом специфічним мутаціям цього гена процес розвитку кісток порушується, що приводить людину до ахондроплазії.



Якщо принаймні один дефектний ген FGFR3 передається дитині від когось із батьків, у дитини може розвинутися риса карликовості. Однак у звіті йдеться про те, що 80% людей розробили цей стан через нову генну мутацію в сім'ї, яка не мала історії карликовості.

рецепт капусти з капусти з Сандєєва Капура

Симптоми ахондроплазії

У кожної дитини з ахондроплазією можуть спостерігатися різні симптоми. Однак загальними симптомами стану є такі:

1. Короткі руки, ноги і пальці



2. Низького зросту, ніж середні люди [4]

3. Великі голови в порівнянні з їх тілом

4. Схилені гомілки [два]

5. Лордоз, стан, що характеризується викривленим нижнім відділом хребта

6. Коротка і широка плоскостопість

7. Тризубна рука, великий простір між середнім і безіменним пальцями

як зробити руки білими за один тиждень

8. Апное, повільне дихання або раптова зупинка дихання

9. Ожиріння

10. Вушна інфекція, яка трапляється часто [5]

11. Затримка моторних функцій

12. Гідроцефалія, вода в мозку [6]

Діагностика ахондроплазії

Ахондроплазію можна діагностувати двома методами:

  • Діагностика під час вагітності: Під час УЗД будь-які відхилення (велика голова або коротка кінцівка) у плода можуть легко виявити медичні експерти. Якщо вони підозрюють стан, генетичні тести призначаються шляхом взяття проби навколоплідних вод з утроби матері [7] .
  • Діагностика після вагітності: Якщо у дитини народилася ахондроплазія, медичний фахівець може легко визначити її візуально. Для з’ясування довжини кісток дитини призначено рентгенологічне дослідження [8] .

Лікування ахондроплазії

Люди з ахондроплазією можуть жити нормальним життям. Однак дітям із цим захворюванням потрібна велика медична допомога та турбота про їх фізичний та розумовий ріст. Методи лікування такі:

  • Хірургія стенозу хребта, якщо він занадто вузький [9]
  • Хірургічне втручання при компресії спинного мозку
  • Хірургічне втручання з виправлення схилених ніг
  • Хірургічне втручання для запобігання гідроцефалії, вода в мозку [6]
  • Антибіотики при вушній інфекції [5]
  • Випрямлення зубів у разі скупчення зубів [10]
  • Гормон росту, але це ще не доведено як ефективний
Переглянути посилання на статті
  1. [1]Pauli, R.M., & Legare, J.M. (2018). Ахондроплазія. У GeneReviews® [Інтернет]. Університет Вашингтона, Сіетл.
  2. [два]2. Merker, A., Neumeyer, L., Hertel, N. T., Grigelioniene, G., Mäkitie, O., Mohnike, K., & Hagenäs, L. (2018). Зростання ахондроплазії: розвиток зросту, ваги, окружності голови та індексу маси тіла в європейській когорті. Американський журнал медичної генетики, частина A, 176 (8), 1723-1734.
  3. [3]Орніц, Д. М., та Легеаі-Маллет, Л. (2017). Ахондроплазія: розвиток, патогенез та терапія. Динаміка розвитку, 246 (4), 291-309.
  4. [4]Паулі, Р. М. (2019). Ахондроплазія: всебічний клінічний огляд. Журнал Orphanet про рідкісні хвороби, 14 (1), 1.
  5. [5]Юнг, Дж., Ян, К., Лі, С., та Чой, Дж. (2013). Двостороння осикулопластика в 1 випадку ахондроплазії. Корейський аудіологічний журнал, 17 (3), 142.
  6. [6]Pierre-Kahn, A., Hirsch, J. F., Renier, D., Metzger, J., & Maroteaux, P. (1980). Гідроцефалія та ахондроплазія. Дитяча нейрохірургія, 7 (4), 205-219.
  7. [7]Де Пеллегрін, М., та Мохарамзаде, Д. (2008). Ультразвукова оцінка стегна при ахондроплазії. Журнал дитячої ортопедії, 28 (4), 427-431.
  8. [8]Хаггінс, М. Дж., Сміт, Дж. Р., Чун, К., Рей, П. Н., Шах, Дж. К., та Вілан, Д. Т. (1999). Комплект ахондроплазії – гіпохондроплазії у новонародженої дитини. Американський журнал медичної генетики, 84 (5), 396-400.
  9. [9]Sciubba, D. M., Noggle, J. C., Marupudi, N. I., Bagley, C. A., Bookland, M. J., Carson, B. S., ... & Jallo, G. I. (2007). Хірургія стенозу хребта у дитячих хворих на ахондроплазію. Журнал нейрохірургії: Педіатрія, 106 (5), 372-378.
  10. [10]Аль-Саліем, А., та Аль-Джобаїр, А. (2010). Ахондроплазія: черепно-лицьові прояви та міркування при лікуванні зубів. Саудівський стоматологічний журнал, 22 (4), 195-199.

Популярні Пости