ПОРФИРІЯ (СИНДРОМ ВАМПІРА): ПРИЧИНИ, СИМПТОМИ, ДІАГНОСТИКА, ФАКТОРИ РИЗИКУ ТА ЛІКУВАННЯ

Для швидких сповіщень Підпишіться зараз

Гіпертрофічна кардіоміопатія: симптоми, причини, лікування та профілактика Переглянути зразок для швидких сповіщень ДОЗВОЛИТИ ПОВІДОМЛЕННЯ Для щоденних сповіщень

Просто в

7 годин тому Чайтра Навратрі 2021: Дата, Мухурта, ритуали та значення цього фестивалю
8 годин тому Хіна Хан зачіпає мідно-зеленими тінями для очей і блискучими оголеними губами. Подивіться за кілька простих кроків!
10 годин тому Угаді та Байсахі 2021: прикрасьте свій святковий вигляд традиційними костюмами, натхненними знаменитостями
13 годин тому Щоденний гороскоп: 13 квітня 2021 року

Повинен подивитись

Не пропустіть

Додому Здоров'я Лікування розладів Ліки від розладів ой-Шивангі Карн Шивангі Карн 18 жовтня 2019 р

Синдром вампіра - рідкісне генетичне захворювання крові, яке зазвичай вражає шкіру та нервову систему. У медичному плані це відоме як порфірія ^[1] . Захворювання називають 'вампіром' через його симптоми, подібні до міфологічного вампіра 18 століття.

Порфирія була відкрита давно, задовго до винаходу антибіотиків, санітарії та охолодження. У ті часи людей із таким захворюванням вважали «вампірами» через їх подібні вампір симптоми, які включають ікла, темні кола навколо очей, червонувату сечу та нечутливість до сонячного світла. Однак пізніше стан було вивчено медичними експертами та винайдено методи лікування ^[два] .

Наукові теорії за порфірією

За словами Дезірі Ліон Хоу, засновниці Американського фонду Порфірії та страждаючої гострою інтермітуючою порфірією, ця рідкісна хвороба була поширеною серед віддалених громад Європи у середній вік, коли люди жили далеко від контактів сучасних світ ^[25] .

Роджер Лукхерст, професор сучасної та сучасної літератури (Лондон) та редактор книги Брема Стокера 'Дракула' згадав декілька факторів та випадків, відповідальних за порфірію в 1730-х роках. Він зазначив, що в середньовічний вік катастрофа вразила віддалені райони Європи і спричинила голод, чуму та багато важких захворювань, таких як каталепсія (ригідність тіла та втрата відчуття) ^[26] .

Через відсутність контакту із зовнішнім світом та недостатність ліків, люди з порфірією отримали психічні вади через страх, депресію та інші фактори та почали харчуватися з сильного голоду. Крім того, через невідомість сучасної вакцинації та наркотиків, хвороби, спричинені укусом тварин, як сказ, поширилися у великій кількості протягом того часу, що спричинило у них відразу до води та світла, галюцинації та агресію.

Інша причина, як згадував професор Роджер Лукхерст, вказує на те, що, оскільки ці європейські спільноти так довго залишались у ізоляції, це спричиняло недоїдання через погане харчування та сприйнятливість до численних захворювань, через які їх гени могли мутувати, що ще гірше спричинило вампіра - як симптоми.

З плином часу і шлюбів відхилення в генах передавалися від батьків до дітей і спричиняли поширення захворювання.

Причина порфірії

У людини кисень з легенів передається в інші частини тіла через спеціальний білок в еритроцитах, який називається гемоглобіном, який також відповідає за червоний колір крові. Гемоглобін містить простетичну групу, яка називається гемом, яка складається з порфірину та іона заліза в центрі. Зазвичай він виробляється в еритроцитах, кістковому мозку та печінці.

Гем виготовляється у вісім послідовних етапів, кожен з яких здійснюється окремим ферментом, що продукується порфірином. Якщо будь-який з цих восьми етапів зазнає невдачі під час утворення гему через генетичну мутацію або токсин навколишнього середовища, синтез ферментів порушується, що спричиняє його дефіцит і призводить до порфірії. Існує багато різних типів порфірії, і стан пов’язане з типом ферменту, якого немає ^[3] .

Види порфірії

Існує 4 типи порфірії, у яких два характеризуються своїми симптомами, а два останні поділяються за патофізіологією.

1. Порфірія на основі симптомів

Гостра порфірія (АП): Цей стан, що загрожує життю, з’являється швидко і вражає нервову систему. Симптоми АП тривають один-два тижні, і після їх появи симптоми починають покращуватися. АП рідко виникає до статевого дозрівання та після менопаузи ^[4] .
Шкірна порфірія (ХП): Вони в основному поділяються на 6 типів, і кожен тип позначає стани, пов'язані з важкими шкірними захворюваннями, такими як надмірна чутливість до сонячного світла, пухирі, набряки, почервоніння, рубці та потемніння шкіри. Симптоми ХП починаються в дитинстві ^[5] .

2. Порфірія на основі патофізіології

Еритропоетична порфірія: Характеризується надмірною продукцією порфіринів, особливо в кістковому мозку ^[6] .
Печінкова порфірія : Характеризується надмірною продукцією порфіринів у печінці ^[7] .

Симптоми порфірії

Симптоми порфірії за її видами такі.

Гостра порфірія

Набряк і сильний біль у животі
Запор, блювота або діарея
Серцебиття серця
Психічні стани, такі як тривога, галюцинації або параноїя ^[8]
Безсоння
Судоми ^[8]
Червона або коричнева сеча ^[9]
Біль у м’язах, слабкість, оніміння або параліч
Гіпертонія

Шкірна порфірія

Надмірна чутливість до сонячного світла ^[10]
Пекучий біль при сонячному світлі або штучному світлі
Хворобливий набряк шкіри
Почервоніння шкіри
Рубці та зміна кольору шкіри ^[10]
Посилений ріст волосся
Пухирі від незначних подряпин
Сеча з синім відтінком
Аномальний ріст волосся на обличчі ^{[одинадцять]}
Потемніння оголеної шкіри
Сильні рубці на шкірі, що призводить до оголених зубів і червоних губ.

Фактори ризику розвитку порфірії

Коли порфірія набувається, це головним чином через токсини навколишнього середовища, які викликають симптоми вампіризму. Вони такі:

Вплив сонячного світла ^[1]
Вживання в їжу часнику або продуктів на основі часнику ^[12]
Гормональні препарати, такі як менструальні гормони
Куріння ^[13]
Фізичний чи емоційний стрес ^[14]
Інфекція
Зловживання речовинами
Дієта або піст
Наркотики, такі як протизаплідні таблетки або психоактивні наркотики
Надмірне накопичення заліза в організмі ^{[п’ятнадцять]}
Хвороба печінки

Ускладнення порфірії

Ускладнення порфірії такі:

Ниркова недостатність ^[16]
Постійне пошкодження шкіри ^[5]
Пошкодження печінки
Сильне зневоднення ^[4]
Гіпонатріємія, низький вміст натрію в організмі
Сильні проблеми з диханням ^[4]

Діагностика порфірії

Порфірію іноді важко виявити, оскільки її симптоми схожі на синдром Гійєна-Барре. Однак діагностика проводиться за допомогою таких тестів:

Аналіз крові, сечі та стільця: Для виявлення проблем з нирками та печінкою, а також типу та рівня порфіринів в організмі ^[17] .
ДНК-тестування: Щоб зрозуміти причину генної мутації ^[18] .

Лікування порфірії

Лікування порфірії базується на її видах. Вони такі:

Внутрішньовенні ліки: Для підтримки рівня гему, цукру та рідин в організмі внутрішньовенно вводять гематин, глюкозу та інші рідинні препарати. Лікування проводиться переважно при гострій порфірії ^[4] .
Флеботомія: При ХП певна кількість крові забирається з вен людини, щоб знизити рівень заліза в організмі ^[19] .
Препарати бета-каротину: Для поліпшення стійкості шкіри до сонячного світла ^{[двадцять]} .
Протималярійні ліки: Такі препарати, як гідроксихлорохін та хлорохін, які використовуються для лікування симптомів малярії, використовуються для всмоктування надмірної кількості порфіринів з організму ^{[двадцять один]} .
Вітамінні добавки D: Для поліпшення стану, спричиненого дефіцитом вітаміну D. ^[22] .
Трансплантація кісткового мозку: Для виробництва нових і здорових клітин крові в організмі ^{[2. 3]} .
Трансплантація стовбурових клітин: Це здійснюється за допомогою пуповинної крові, яка є багатим джерелом стовбурових клітин, ніж кістковий мозок ^[24] .

Поради щодо боротьби з порфірією

Носіть захисні засоби, коли перебуваєте на сонці.
Уникайте наркотиків та алкоголю, якщо у вас порфірія.
Не їжте часник, оскільки це може спровокувати симптоми цього стану ^[12] .
Кинути курити ^[13]
Не голодуйте довго, оскільки це може призвести до дефіциту певних поживних речовин в організмі.
Виконуйте медитацію або йогу, щоб зменшити стрес.

Якщо ви потрапили в інфекцію, лікуйте її якомога швидше.

Зверніться до медичного експерта перед тим, як почати приймати певні ліки, оскільки це може викликати симптоми.

Якщо у вас є захворювання, не забудьте пройти генетичне тестування, щоб зрозуміти причину мутації.

Переглянути посилання на статті

[1]Національний центр біотехнологічної інформації (США). Гени та хвороби [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Національний центр біотехнологічної інформації (США) 1998-. Порфирія.
[два]Кокс А. М. (1995). Порфирія та вампіризм: ще один міф, що формується. Медичний журнал післядипломної освіти, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Рамануджам, В. М., Андерсон, К. Е. (2015). Діагностика порфірії - Частина 1: Короткий огляд порфірій. Сучасні протоколи в генетиці людини, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V, Jialal I. Гостра порфірія. [Оновлено 2019 січня 4]. В: StatPearls [Інтернет]. Острів скарбів (Флорида): StatPearls Publishing 2019 січня-.
[5]Доу Р. (2017). Огляд шкірних порфірій. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Еритропоетична протопорфірія. Журнал Orphanet про рідкісні хвороби, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Печінкова порфірія: оглядний огляд. Індійський журнал гастроентерології, 35 (6), 405-418.
[8]Whatley SD, Бадмінтон MN. Гостра переривчаста порфірія. 2005 27 вересня [Оновлено 2013 лютого 7]. У: Адам М.П., Ardinger HH, Pagon RA та ін., Редактори. GeneReviews® [Інтернет]. Сіетл (Вашингтон): Вашингтонський університет, Сіетл 1993-2019.
[9]Бхавасар, Р., Сантошкумар, Г., і Пракаш, Б. Р. (2011). Еритродонтія при вродженій еритропоетичній порфірії. Журнал патології порожнини рота та щелепно-лицьової системи: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Едель, Ю., і Мамет, Р. (2018). Порфирія: що це і кого слід оцінювати ?. Медичний журнал 'Рамбам Маймонід', 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[одинадцять]Філіп, Р., Патідар, П. П., Рамачандра, П., і Гупта, К. К. (2012). Казка про негормональні волоски. Індійський журнал ендокринології та метаболізму, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Тунелл, С., Помп, Е. та Брун, А. (2007). Посібник з прогнозування порфірогенності наркотиків та призначення ліків при гострих порфіріях. Британський журнал клінічної фармакології, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip, G.Y., McColl, K.E., Goldberg, A., & Moore, M.R. (1991). Куріння та періодичні напади гострої інтермітуючої порфірії. BMJ (Клінічне дослідження за ред.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Досвід та занепокоєння пацієнтів з повторними нападами гострої печінкової порфірії: Якісне дослідження. Молекулярна генетика та метаболізм, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[п’ятнадцять]Вілланд, Б., Лангендонк, Дж. Г., Бірманн, К., Меерссеман, В., Д'Хейгер, Ф., Джордж, К., ... Кассіман, Д. (2016). Фіброз печінки, пов’язаний з накопиченням заліза внаслідок тривалого лікування гемом-аргінатом при гострій переривчастій порфірії: Серія випадків. Звіти JIMD, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Порфірія та хвороби нирок. Клінічний журнал про нирки, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Рекомендації щодо найкращих практик лабораторних досліджень першої лінії на порфірію. Аннали клінічної біохімії, 54 (2), 188-198.
[18]Кауппінен, Р. (2004). Молекулярна діагностика гострої інтермітуючої порфірії. Експертний огляд молекулярної діагностики, 4 (2), 243-249.
[19]Лундвал, О. (1982). Лікування флеботомії порфірії cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107-118.
[двадцять]Метьюз-Рот, М. М. (1984). Лікування еритропоетичної протопорфірії бета-каротином. Фотодерматологія, 1 (6), 318-321.
[двадцять один]Россманн-Рінгдал, І., та Олссон, Р. (2007). Porphyria cutanea tarda: ефекти та фактори ризику гепатотоксичності від лікування високими дозами хлорохіну. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
[22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Білок, що зв’язує вітамін D, як біомаркер активного захворювання при гострій переривчастій порфірії. Журнал протеоміки, 127, 377-385.
[2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Вроджена еритропоетична порфірія успішно лікується алогенною трансплантацією кісткового мозку. Кров, 92 (11), 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Успішна трансплантація стовбурових клітин пуповинної крові для вродженої еритропоетичної порфірії (хвороба Гюнтера). Трансплантація кісткового мозку, 18 (1), 217-220.
[25]Саймон, А., Помпілус, Ф., Квербес, В., Вей, А., Стрзок, С., Пенц, К., ... Маркіз, П. (2018). Перспектива пацієнта щодо гострої інтермітуючої порфірії з частими нападами: хвороба з періодичними та хронічними проявами. Пацієнт, 11 (5), 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]Дейлі, Н. (2019). [Відгук на книгу Кембриджський супутник Дракулі за ред. Роджер Лукхерст]. Вікторіанські студії 61 (3), 496-498.